刘舒，男，副主任医师，博士，硕士研究生导师，儿童遗传科主任。临床擅长于儿童内分泌疾病（如身材矮小、性早熟、睾丸发育不良、小阴茎等）和儿童遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、Prader-Willi 综合征、智力发育迟缓等）的诊断与精准治疗。研究方向：儿童遗传代谢病与内分泌疾病发病机制的研究。
教育、学习及工作经历：
2006年毕业于重庆医科大学获医学学士学位；2008年毕业于中山大学中山医学院获医学遗传学硕士学位；2015年毕业于南方医科大学第二临床医学院获儿科学博士学位。2011年9月至2012年3月曾赴上海交通大学附属新华医院儿童遗传代谢内分泌科研修。 2008年至今，广东省妇幼保健院医师、主治医师、副主任医师。
社会任职：
广东省精准医学应用学会儿童生长发育分会副主任委员；中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢华南协作组专家组成员；广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会常委；中国医师协会新生儿科医师分会遗传性肝病专业委员会委员；中国妇幼保健协会遗传代谢病和维生素应用委员会委员；广东省药学会罕见病专委会委员；广东省黏多糖贮积症诊疗协作组专家组成员；广东省Prader-Willi综合征诊疗协作组专家组成员；“小胖威利关爱日”全国首批参与单位联合发起人；《World Journal of Surgical Oncology》、《Molecular Medicine Reports》、《Medical Science Monitor》等多家国内外医学杂志特约审稿人。
近年课题资助一览表：
1. 广东省自然科学基金面上项目，2021A1515010969，miR-208a-3p和NLK基因靶向cAMP-PKA和经典Wnt/β-catenin信号通路调控苯丙氨酸代谢作用机制的研究，2021/01-2023/01，10万元，在研，为该项目第一申请人和项目负责人；
2. 广东省中医药局科研项目，20211046，滋阴泻火方治疗阴虚火旺型特发性性早熟女童疗效评价和对Leptin信号通路影响的研究，2021/01-2022/12，1万元，在研，为该项目第一申请人和项目负责人；
3. 广东省妇幼保健院国自然培育项目，斑马鱼Niemann-Pick III型疾病模型的构建及脂代谢组学研究，2021/01-2022/01，5万元，在研，为该项目第一申请人和项目负责人；
4. 广东省中医药局科研项目，20171030，消炎利胆片治疗新生儿肝内胆汁淤积症的临床及分子机制的研究，2017/01-2018/12，2万元，已结题，为该项目第一申请人和项目负责人；
5. 广东省省级科技计划项目，2014A020212246，一种基于重组酶聚合酶扩增技术的地中海贫血基因检测新方法的建立与应用，2015/01-2017/12，20万元，已结题，为该项目第二参与人；
6. 国家自然科学基金面上项目，81272070，解偶联蛋白UCPs-胰岛素环路参与脓毒血症机制的研究，2013/01-2016/12，79万元，已结题，为该项目主要完成人（博士课题）；
7. 广东省医学科学技术研究基金项目，B2009023，荧光原位杂交技术在检测染色体微缺失综合征中的应用研究，2009/4-2012/12，2万元，已结题，为该项目第一申请人和项目负责人。
近年部分论文（第一作者或通讯作者论文）：
1. Liu S. Successful management of a 29-day-old infant with severe hyperlipidemia from a novel homozygous variant of GPIHBP1 gene. Frontiers in Pediatrics. 2022 Mar 10;10:792574. doi: 10.3389/fped.2022.792574. . (影响因子：3.418，通讯作者)
2. Liu S. Transmission of a Novel Imprinting Centre Deletion Associated with Prader-Willi Syndrome through Three Generations of a Chinese Family: Case Presentation, Differential Diagnosis, and a Lesson Worth Thinking. Frontiers in Genetics. 2021 Aug 24;12:630650.. (影响因子：4.599，共同第一作者)
3. Liu S. Severe forms of Johanson-Blizzard Syndrome caused by two novel compound heterozygous variants in UBR1: Clinical manifestations, imaging findings and molecular genetics. Pancreatology. 2020 Apr;20(3):562-568. (影响因子：3.996，通讯作者)
4. Liu S. Severe forms of complete androgen insensitivity syndrome caused by a p.Q65X novel mutation in androgen receptor: clinical manifestations, imaging findings and molecular genetics. Steroids. 2019 Feb 8. pii: S0039-128X(19)30024-8. (影响因子：2.668，通讯作者)
5. Liu S, Li R. Possibility of early diagnosis in a fetus affected by Prader‑Willi syndrome with maternal hetero‑UPD15: A lesson to be learned. Mol Med Rep. 2019 May 15. (影响因子：2.952，共同第一作者)
6. Liu S, Jiang J. Gray Matter Heterotopia, Mental Retardation, Developmental Delay, Microcephaly, and Facial Dysmorphisms in a Boy with Ring Chromosome 6: a 10-Year Follow-Up and Literatures Review. Cytogenet Genome Res. 2018 Apr 14. (影响因子：1.636，第一作者)
7. Liu S, Zhang K, Liu Y, Gai Z. Uniparental disomy of chromosome 15 in two cases by chromosome microarray: a lesson worth thinking. Cytogenet Genome Res. 2017 Jun 24. (影响因子：1.636，第一作者)
8. Liu S, Wang Z, Jiang J. Two Novel Mutations in the Glycine Decarboxylase Gene in a boy with Classic Nonketotic Hyperglycinemia:case report. Arch Argent Pediatr. 2017 Aug 1;115(4):e225-e229. (影响因子：0.607，第一作者)
9. Liu S, Zhang K, Feng B, Yang Y, Zhang H, Dong R, Liu Y, Gai Z. Clinical Application of an Innovative Multiplex-Fluorescent-Labeled STRs Assay for Prader-Willi Syndrome and Angelman Syndrome. PLoS One. 2016 Feb 3;11(2):e0147824. (影响因子：3.234，共同第一作者)
10. Liu S, Liu C, Wang Z, Huang J, Zeng Q. microRNA-23a-5p acts as a potential biomarker for sepsis-induced acute respiratory distress syndrome in early stage. Cell Mol Biol (Noisy-le-grand). 2016 Feb 4;62(2):31-7. (影响因子：1.27，第一作者)
11. 刘舒, 等. 以外周性性早熟为主要临床表现的先天性肾上腺皮质增生症一家系的临床分析与基因诊断[J]。国际检验医学杂志2021,42(21):2592-2595. (第一作者)
12. 刘舒, 等. 5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断[J]。中国产前诊断杂志,2021,13(1):25-28. (第一作者)
13. 刘舒, 等. RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断,2021,13(2):24-27. (第一作者)
14. 刘舒, 等. 新生儿Prader-Willi综合征14例临床表型与基因型分析[J]。中国实用儿科杂志, 2018,33(2):145-147. (第一作者)
15. 刘舒, 等. 11例t(11;22)(q23;q11)染色体平衡易位患者的临床与遗传学分析[J]。 重庆医学, 2018,47(20):2700-2705. (通讯作者)
16. 刘舒, 等. 重度贫血，营养不良，肌张力低下，意识障碍进行性加重，是甲基丙二酸血症还是丙酸血症？中华实用儿科临床杂志, 2017,32(20):1575-1579. (第一作者)
17. 刘舒, 等. 利用新一代测序技术对1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿基因突变检测 [J]. 中华实用儿科临床杂志, 2016,31(20): 56-58. (第一作者)
18. 刘舒, 等. 一例线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷所致Leigh综合征临床特点、治疗分析及基因突变研究[J]. 中国优生与遗传杂志, 2017,25(7):30-33. (第一作者)
19. 刘舒, 等. 婴儿期起病的糖原贮积症2型一家系的临床分析与产前基因诊断[J].中国优生与遗传杂志, 2015,23(10):27-29. (第一作者)
20. 刘舒, 等. 一个罕见的羧化全酶合成酶缺乏症家系的临床分析与基因诊断[J].中国优生与遗传杂志, 2015,23(10):35-37. (第一作者)
21. 刘舒, 等. 板层状鱼鳞病TGM1基因突变的研究[J].中华全科医学杂志, 2014,12(06):1007-1008. (第一作者)
22. 刘舒, 等. 荧光原位杂交技术在检测胎儿染色体亚显微结构异常中的应用[J].热带医学杂志, 2012,12(3):292-294. (第一作者)
